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广西柳江县婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率调查
目的 了解广西柳江县婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,为优生优育、提高出生人口素质提供数据.方法 取柳江县妇幼保健院6 152对(12 304例)婚检育龄男女做血常规检查,一旦发现其平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度下降、红细胞分布宽度正常或稍低者,均进一步做红细胞孵育渗透脆性试验和血红蛋白电泳分析.结果 6 152对(12 304例)婚检育龄男女中,珠蛋白生成障碍性贫血高风险者2 744例,检出率为22.30%,其中 β珠蛋白生成障碍性贫血897例,占7.29%;α珠蛋白生成障碍性贫血1 766例,占14.35%;异常血红蛋白病 81 例,占0.66%.结论 柳江县是广西省珠蛋白生成障碍性贫血的高发区,也是柳州地区珠蛋白生成障碍性贫血的高发区.因此,应加强珠蛋白生成障碍性贫血的检测及宣传力度,对育龄男女进行产前筛查、产前诊断和遗传病学咨询,降低中、重型珠蛋白生成障碍性贫血新生儿的出生率,提高人口素质.
关键词: 珠蛋白生成障碍性贫血 发病风险率 调查