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  • Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5位点SNP的基因型分布

    作者:谢正祥;牛永红;马厚勋;李章勇;殷跃辉

    目的:研究Beta肾上腺素能受体3种亚型基因的5个位点的单核苷酸多态性基因型分布.方法:用DNA提取试剂盒抽提338例受试者外周血白细胞DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性及等位基因特异性PCR技术获得Beta-AR 3种亚型基因的5个位点的SNP基因型.结果:分别获得了338例受试者的Beta-AR 3种亚型基因的5个位点中的每一位点的SNP基因型的自然分布特征.各位点的优势基因型为:Beta2-AR 49位的野生型纯合子Ser/Ser(70%),Betal-AR389位的野生型纯合子Arg/Arg(63%),Beta2-AR 16位的杂合子Arg/Gly(80%),Beta2-AR 27位的杂合子(Gln/Glu(50%),Beta3-AR 64位的野生型纯合子Trp/Trp(65%).结论:Beta-AR 3种亚型基因的5位点中每位点的SNP基因型分布是非均匀的且各位点的分布特征是不同的,它是进一步研究其与功能和疾病的关系的基础.

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