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SGCA基因文献资料
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一个2D型肢带肌营养不良家系的基因变异分析
目的 运用全外显子测序技术对1个2D型肢带肌营养不良家系的SGCA基因进行变异分析,明确患儿的病因.方法 应用多重连接探针扩增技术对该家系的先证者进行DMD基因大片段缺失/重复筛查,用FastTargetTM富集二代测序+Sanger测序验证技术对DMD基因变异检测.在完成先证者DMD排查后,用全外显子测序技术对先证者及其父母进行检测,用Sanger测序技术进行致病基因变异位点验证.结果 先证者DMD基因变异及筛查结果均为阴性.全外显子测序发现其SGCA基因存在c.409G＞A(p.Glu137Lys)和c.409G＞C(p.Glu137Gln)复合杂合变异,先证者父亲为SGCA基因c.409G＞C(p.Glu137Gln)变异携带者,先证者母亲为SGCA基因c.409G＞A(p.Glu137Lys)变异携带者,胎儿未检测到此位点变异.结论 c.409G＞A(p.Glu137Lys)和c.409G＞C(p.Glu137Gln)复合杂合变异为患儿的致病原因.
关键词： 2D型肢带肌营养不良 全外显子测序 SGCA基因 产前诊断
