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婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究
目的 研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmenbrane protein 2,PRRT2)基因突变特点.方法 收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA,对受累者的临床表型进行分析;采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRR T2基因突变.结果 共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者.11个家系中共有49例受累者,其中15例仅表现为婴儿期惊厥;18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD);16例先后出现婴儿期惊厥和PKD.婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月,PKD起病年龄为5～17岁,其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛.1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐,3岁9个月出现发作性肢体扭动,4岁10个月开始服奥卡西平,运动障碍症状完全控制.11个ICCA家系均发现有PRR T2基因突变,其中突变c.649_650insC(p.R217PfsX8)常见,占总突变的54.5％(6/11).1例ICCA散发病例发现有PRR T2基因突变(c.649_650insC),且证实为新生突变.结论 ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期,少数家系的部分受累者可出现偏头痛;PRR T2是ICCA的致病基因,其中突变c.649_650insC是PRRT2基因的热点突变;PRR T2基因突变也可见于ICCA散发病例.
