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微阵列比较基因组文献资料
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用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异
目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照,分析先证者的新发CNV.结果 先证者存在89个新发拷贝数变异,其中5号、11号和14号染色体新发CNV总长占染色体全长超过1‰.3p26.1、4q22.2、5p15.2等区域也存在新发CNV,涉及GRM7、GRID2、CTNND2等10个与神经系统发育相关基因.结论 先证者多个与神经系统发育相关的基因存在新发拷贝数变异,这为探索孤独症的发病机理提供了新的线索.高分辨率基因组CNV芯片能够快速、准确地检测基因组的微小失衡,在遗传病诊断方面具有广阔的应用前景.
