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染色体4p15.1-4q12文献资料
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具有家族史鼻咽癌4p15.1-4q12区等位基因杂合性丢失分析
目的 确定有家族史鼻咽癌患者4p15.1-4q12区域等位基因杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)的分布和频率,为进一步缩小该区域内易感基因的范围提供新的线索和依据.方法 收集具有家族史的鼻咽癌患者石蜡包埋的活检组织标本,采用显微切割的方法在肿瘤组织石蜡切片上分离肿瘤细胞和正常淋巴细胞,选定7个定位于4p15.1-4q12区域内的高密度微卫星位点,多重PCR扩增和丙烯酰胺凝胶电泳后,Genescan 软件对各位点LOH进行分析.结果 25例具家族史鼻咽癌患者中,23例在4p15.1-4q12区至少存在一个微卫星位点的LOH(92%).其中D4S2382位点LOH的频率高,达到56%;D4S350和D4S1547位点LOH频率均约为50%.小共同缺失区位于位点D4S350和D4S1547之间.结论 鼻咽癌4p15.1- 4q12区域内的易感基因可能位于微卫星位点D4S350和D4S1547附近.
关键词： 鼻咽肿瘤 染色体4p15.1-4q12 杂合性丢失
