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遗传性脊髓小脑型共济失调文献资料
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中国大陆汉族人群SCA各亚型的突变频率分析及SCA6的临床和分子特征
目的评价中国大陆汉族人群常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调(spinocerebellar ataxia, SCA)各亚型包括SCA1、SCA2、SCA3/Machado-Joseph病(Machado-Joseph disease, MJD)、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17和齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy, DRPLA)的突变频率, 并总结SCA6的临床和分子特征.方法对中国大陆120个常染色体显性遗传SCA家系和60例散发性SCA患者进行突变分析,并总结了4个SCA6家系13例患者的临床和分子特征.结果 SCA3/MJD是中国大陆汉族人群中常见的SCA亚型,共发现59个家系83例患者(阳性率49.2%),其次还发现8个SCA2家系(6.7%)、7个SCA1家系(5.8%)、4个SCA6家系(3.3%)、1个SCA7家系(0.8%),未发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA14、SCA17 和DRPLA家系.有41个SCA家系(34.2%)不能进行基因分型.在60例散发性SCA患者中,有3 例为SCA3基因突变,未发现有SCA6基因突变.4个SCA6家系有明显的遗传早现,但在代间传递过程中无遗传不稳定现象.结论首次在中国大陆汉族人群报道了SCA6亚型的突变频率.
关键词： 遗传性脊髓小脑型共济失调 三核苷酸重复 基因诊断
