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替代剪接体文献资料
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系统性红斑狼疮患者脱氧核糖核酸酶1基因表达研究
目的研究脱氧核糖核酸酶1(deoxyribonucleaseⅠ , DNASE1 )基因表达及mRNA剪接形式与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)的关联性. 方法以实时荧光定量聚合酶链反应(real-time PCR)方法检测 DNASE1 的mRNA表达水平,以毛细管电泳技术分析mRNA编码区替代剪接体,结合单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)单倍型了解基因结构对表达的影响. 结果 SLE患者 DNASE1 基因表达水平显著高于正常对照(P<0.001),未发现SLE疾病活动性指数积分与基因表达水平存在相关性,但性别分析显示女性患者DNASE1 基因表达水平高于男性患者(P<0.01).8名正常人与18例患者的毛细管电泳结果显示,患者与正常人替代剪接谱系不同,且380 bp处存在明显条带,具有不同单倍型的SLE患者替代剪接谱系亦有差异. 结论 SLE患者DNASE1 基因表达异常,并存在与正常人不同的mRNA剪接体.DNASE1 基因与SLE发病相关.
