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9q34综合征文献资料
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一例9q34微重复患儿的遗传学分析
目的 对一例多发性畸形的新生儿进行遗传学检测,以明确致病原因,为家系成员再生育提供帮助.方法 对患儿进行G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA).对患儿的父母外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测验证核型和芯片分析的结果.结果 新生儿CMA分析结果显示(chr9..131 732 604～141 018 648)重复,长度为9.3 Mb,重复部位位于9q34.11q34.3区段.G显带核型分析结果为46,XX,der(1)add(1)(p34.1),母亲染色体核型为46,XX,父亲染色体核型为46,XY,t(1;9)(p36.3;q34.1),FISH结果验证了父亲的1p和9q互相易位引起患儿的发病.患儿临床表现包括面容特殊、多发畸形、肌张力减弱.结论 患儿的异常表型为9q34三体导致.CMA和FISH结果技术可以帮助明确诊断,为其家系遗传咨询提供准确的指导.
