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RHD弱D type 15文献资料
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RHD基因101A＞G和845G＞A突变导致Rh弱D的分子机制
目的 探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制.方法 采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(indirect antiglobulin test,IAT),确认样本RhD血型.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)和DNA序列分析等方法对先证者RHD基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测.对cDNA扩增产物进行TA克隆和单倍型分析.结果 先证者RhD血清学检测为弱阳性;PCR扩增实验表明先证者存在RHD基因的第1～10外显子,gDNA和cDNA直接测序101位A/G和845A/G杂合.TA克隆得出两个单倍型,即101A＞G突变(RHD弱D 101G)和845A＞G突变(RHD弱D type 15).结论 第101A＞G突变和845A＞G突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为弱D型.
关键词： RHD基因 RHD弱D 101G RHD弱D type 15 基因测序
