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calpain-10 基因文献资料
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韩国人calpain-10基因单核苷酸多态性及其组合型的分析
目的分析发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因calpain-10单核苷酸多态性(single nucletide polymorphism,SNP)及其组合型在韩国人群中的分布.方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,分析312名健康韩国人calpain-10基因UCSNP -43、-19、-63位点的基因型及其组合型,计算基因型、等位基因和组合型频率.结果 UCSNP -43位点基因型频率为1/1型的是86.2%、1/2型的是13.5%、2/2型的是0.3%,等位基因频率为G的是0.930、A 0.070.UCSNP -19位点基因型频率为1/1型的是9.9%、1/2型的是44.6%、2/2型的是45.5%,等位基因频率为D的是0.322、I的是0.678.UCSNP -63位点基因型频率为1/1型的是57.4%、1/2型的是35.9%、2/2型的是6.7%,等位基因频率为C的是0.754、T的是0.246.各基因型分布匀符合Hardy-Weinberg平衡定律.韩国人中上述3个单核苷酸多态性基因型组合类型共见12种,75.6%由3种基因型组合构成.按UCSNP -43,-19,-63排列,分别为GG-DI-CC(单倍型组合111/121)、GG-DI-CT(112/121)、GG-II-CC(121/121),其频率分别为10.6%、28.8%、36.2%.结论韩国人calpain-10基因SNP分布与白人、美籍墨西哥人及美籍Pima印第安人等种族间存在较大差异,与中国和日本人群较为相近,其112/121单倍型组合频率显著高于美籍墨西哥人.
关键词： calpain-10 基因 单核苷酸多态性 单倍型 韩国人
