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瓜氨酸血文献资料
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一例瓜氨酸血症临床特征及ASS1基因突变分析
目的 研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并采集患儿及家系成员外周血,提取基因组DNA,完成基因文库制备和Ion Torrent半导体测序仪测序,应用Ion Torrent Suite v3.0软件对原始测序数据进行处理,后对可能导致疾病的突变通过Sanger测序验证.结果 检测到患儿ASS1基因编码区2个突变位点:第3外显子:c.53C＞T(S18L)和第15外显子:c.1168G＞A(G390R).结论 本例患儿结合临床特征及基因型终诊断为迟发型瓜氨酸血症Ⅰ型,薪一代半导体测序技术高通量,高灵敏度,适用于遗传代谢病的基因诊断.
