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22号染色体三体文献资料
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伴22三体急性髓系白血病的inv(16)FISH研究
目的 探讨伴有22三体(+22)的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)中inv(16)的发生率,以及inv(16)荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,FISH)检测对于+22AML的临床意义.方法 采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的CBFβ基因探针对19例核型分析中伴有+22克隆件异常的AML患者进行间期FISH检测,并与常规细胞遗传学分析结果进行比较.结果 19例+22AML,中FISH检测发现13例(68.4%)为CBFβ重排阳性,包括M4EO 7例,M5 3例,M2a 2例,M1 1例;6例患者CBFβ重排为阴性,包括t(8;21)M2 1例,t(6;11)M5 1例,复杂核型异常2例,不伴有其他异常而以+22作为唯一异常的M2 2例.14例的随访资料显示CBFβ重排阳性的11例中10例尚存活,仅1例死亡,而CBFβ重排阴性的3例均已死亡.结论 +22为inv(16)AML常见的继发性改变,因此有预测inv(16)AML的价值,+22AML的预后与inv(16)而不是与+22本身相关;FISH检测不仅对于确诊inv(16)有重要价值,而且有助于明确+22AML的预后.
