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动态突变文献资料
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脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用
目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略. 方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotide repeats, TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数. 结果我国南方汉族人群中SCA3是常见的类型,占42.0%,其余分别为SCA2占7.4%,SCA1占4.9%,SCA7占3.7%,SCA6占2.5%,SCA12约占1.2%,未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者. 结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断.
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家族性遗传病一例报告
2002年暑假,笔者进行皖西北家族性遗传病和地方高发病的调查,在怀远县发现一遗传病家系,先证者曾先后多次到蚌埠、徐州、南京等大医院的神经内科就诊,均未能确诊.患者男性,34岁,安徽怀远县人.18～19岁时发病,早期走路不稳、手颤、持物不稳,面部肌肉时有抽搐,但思维正常;后期不能行走,瘫卧床上.主要症状表现在婚后,且随年龄增大进行性加重.临床未能确诊,其父母非近亲结婚.
