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东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症文献资料
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中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血及东南亚型HPFH的临床表型研究及遗传咨询
目的:分析中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(SEA-HPFH)的临床特征,为遗传咨询提供指导.方法:对在我院就诊基因诊断确诊的中国型Gγy+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH病例进行血常规、血红蛋白电泳分析,研究其临床表型,并进行统计学分析.结果:检出中国型Gγy+(Aγyδβ)0地中海贫血60例,其中中国型Gγy+(Aγδβ)0/βN地中海贫血52例,中国型Gγy+(Aγβ)0/βN复合α地中海贫血有3例,中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血复合β地中海贫血引起的中重型β地中海贫血有5例.检出东南亚型SEA-HPFH病例32例,其中SEA-HPFH/βN25例,SEA-HPFH/βN复合α地中海贫血4例,SEA-HPFH复合β地中海贫血引起的中间型β地中海贫血3例.中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血杂合子与SEA-HPFH杂合子的MCV、MCH及HbA2、HbF水平差异有统计学意义(P ＜0.001).结论:在中国人群中中国型Gγ+(Aγδβ)0地中海贫血和东南亚型SEA-HPFH是比较常见的β珠蛋白基因簇缺失类型,两者之间的血液学指标有统计学差异,临床表型分析可以为遗传咨询和产前诊断提供指导.
