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单发性腭裂文献资料
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唇腭裂患者亲属颅面形态学特征的研究进展
非综合征性唇腭裂以及单发性腭裂是常见的先天发育性疾病.近年来,很多学者对患儿亲属所表现出来的一系列与患儿自身具有一定可重复性的颅面形态特征进行了研究,并且已经获得了一定的成果.本文就该领域的研究进展作一综述.
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非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展
非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病,其发病机制学说众多,大多倾向遗传-环境共作用的理论,但迄今尚无定论.本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述.
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TGFα和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发病关系的研究
目的:探讨TGFα基因和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发生的关系.方法:取56例非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26例单发性腭裂(cleft palate only, CPO)及28例单纯颌骨骨折患者的全血DNA,于TGFα基因3'端未翻译区序列(3'untranslated region,3'UTR)及TGFβ3第5外显子(5th exon)序列设计引物,PCR法扩增目的片段,单链构像多态性技术分析等位基因及基因型频率在各组之间分布的差异.将目的片段克隆、测序寻找其多态位点.结果:56 例NSCLP、26 例CPO和28 例对照组全血中均扩增出345 bp TGFα和193 bp TGFβ3目的片段.共发现TGFα 3 种等位基因A1、A2和A3及TGFβ3 2 种等位基因B1和B2.各等位基因及基因型频数在NSCLP、CPO和对照组之间无统计学差异.测序表明TGFα存在3 处多态位点和TGFβ3存在1 处多态位点.结论:TGFα及TGFβ3基因多态性与我国汉族人NSCLP和CPO的发病无显著相关.
