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t(4;22)致血小板源性生长因子受体α异常的髓系/淋巴系肿瘤临床分析
目的 观察t(4;22)致血小板源性生长因子受体a(the platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)异常的髓系/淋巴系肿瘤的临床特点.方法 对2010年6月收治的1例t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并对其临床特点、实验室检查、诊断、治疗进行总结.结果 该疾病临床表现及骨髓涂片检查类似慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML),但无CML特征性Ph染色体和(或)BCR/ABL融合基因,而细胞遗传学检测显示4号与22号染色体易位.诊断为t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤.采用羟基脲及干扰素治疗后可获得完全血液学缓解.结论 t(4;22)致PDGFRA异常的髓系/淋巴系肿瘤是一类罕见疾病,临床表现与CML相似,t(4;22)及BCR/PDGFRA融合基因阳性是诊断该类疾病的关键.
关键词： 染色体易位 t(4 22) 髓系肿瘤 血小板源性生长因子受体α -
伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病1例
目的报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AML-M0)病例.方法应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD792;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号全染色体涂染探针对该病例进行分析.结果形态学和免疫表型检测证实该病例为AML-M0;染色体核型分析揭示该病例伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位;全染色体涂抹分析证实1条4号染色体和12号染色体之间发生了相互易位.结论t(4;12)(q11-12;p13)易位与AML-M0有着一定的相关性;具有该种易位的病例生存期短,预后差;全染色体涂抹技术是一种有效的检测手段.
关键词： 急性微分化型髓系白血病 t(4 12)(q11-12 p13) 易位
