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XP21/常染色体易位文献资料
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女性杜氏肌营养不良症1例并文献复习
目的:研究女性杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床特征,探讨其可能的发病机理.方法:对1例具有典型DMD症状和体征的18岁女性患者进行血清肌酶、心电图、肌电图和染色体检查.结果:该患者血清肌酶显著增高,肌电图为肌源性损害表现,核型分析正常.结论:该患者具有典型的DMD临床表现,核型分析正常,考虑XP21/常染色体易位或单亲二倍体是其可能的机理,需作进一步研究.
关键词: 杜氏肌营养不良症 女性 抗肌萎缩蛋白 XP21/常染色体易位 单亲二倍体