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基因性苍白球黑质红核色素变性疾病护理一例
1 病例介绍患者男,19岁.因“睁眼困难伴咀嚼困难4年,四肢僵硬、痉挛3年”于2014年3月17日入院.人院前4年,患者现出现双眼睁眼困难,随病情进展,出现咀嚼困难、牙关紧闭、四肢僵硬,肌张力增高,目前以面部肌张力增高为主要表现,曾于外院行基因等检查,诊断“苍白球黑质红核色素变性(HSD)”,近来感四肢张力增高明显,故人我科.家族史:其兄有类似病史,20岁去世.体格检查:神志清楚,理解力、判断力、计算力均降低,构音障碍,眼睑痉挛,睁眼困难,牙关紧闭,左侧痉挛性斜颈,双手内翻.四肢肌力正常,四肢肌张力增高,双上肢肱二、三头肌、桡骨膜反射(+++),双膝腱反射、双踝反射(++++).
关键词： 苍白球黑质红核色素变性 基因性 护理
