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3号外显子文献资料
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肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究
目的 探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性.方法 收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白(β-catenin)表达情况,并进一步分析CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系.结果 CTNNB1基因3号外显子错义突变3例(3％),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变.免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β-catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(P＜0.05).CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性(P＞0.05).结论 CTNNB1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关.
