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Dravet综合征(DS)文献资料
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Dravet综合征分子遗传学研究进展
Dravet综合征(Dravet syndrome,DS),1978年由法国医生Dravet等首次报道,当时命名为婴儿严重肌阵挛性癫(痫)(SMEI).在Dravet首次报道以后,很多病例都被先后报道.1989年国际抗癫(痫)联盟(ILAE)修订的分类标准将其确立为一种独立的癫(痫)综合征,并命名为Dravet综合征[1].DS是一种难治性癫(痫)性脑病,揭示其致病机制,为治疗提供新的思路,具有重要的科学意义及应用价值.随着分子遗传学技术的发展,关于遗传因素在DS发病机制中作用的研究越来越多,本文对DS的分子遗传学研究进展作一综述.
关键词： Dravet综合征(DS) Na+通道 基因
