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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)文献资料
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MELAS型线粒体脑肌病被误诊1例报告
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)属于代谢性肌病,是一种由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使得肌纤维和脑神经细胞的ATP生成不足累及中枢神经系统和肌肉的病变.在线粒体脑肌病中,常见的是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS).该病临床少见,表现形式呈多样性,临床表现缺乏特异性,极容易误诊.本文报道的是我院收治的1例青年患者,初误诊为重症病毒性脑炎,转上级医院经过基因检测终确诊为MELAS.为提高对该疾病的进一步认识,现将这1例被误诊的MELAS型线粒体脑肌病的临床资料报告如下,并对结果结合文献进行分析.
