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RefSNP文献资料
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SNPs在人preproEGF基因内的分布特征初探
目的 探索SNPs(single nucleotide polymorphisms)在人preproEGF基因内的分布状况及特征.方法 凭借NCBI的生物信息学平台经Blast和Entrez SNP程序对其dbSNP进行检索,获取preproEGF基因相关的SNP资料并列表详细分析.结果 SNPs在preproEGF基因中表现如下分布情况;①在93个RefSNPs中有49个各自分布在平均1kb大小的基因片段中,占全部RefSNPs的53％,即超二分之一的RefSNPs皆以约1/1000的密度分布;②以至少3个或以上的SNPs富集成串丛簇分布为标准,在该基因序列中可见有相邻SNPs之间平均距离短于200bp(＜200bp)的7段RefSNP成簇富集区和2段亚SNP富集片段,其中154bp或9bp富集区段各自含有6个或22个SNPs,分别为RefSNP类或亚SNP类富集区段中含SNP多的富集区段;③在144个SNPs中共有37个呈现不均等分布在preproEGF基因内,占总SNPs的26％,这与其在基因组全序列中的分布情形相比不尽相同.结论 SNPs在人preproEGF基因中的分布显示出其大多以平均1/1000的密度分布,部分及少数成串丛簇聚集分布和26％不均等分布等特征.这对该基因及其相关疾病研究的课题设计方面颇具参考指导价值.
