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复发性呕吐文献资料
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晚发性维生素B2反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ),属常染色体隐性遗传病,是由于编码线粒体的电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein alpha-subunit,ETF)α、β亚单位或电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶(ETF-QO)脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因缺陷所致[1].MADD临床表现高度异质性,易误诊.根据其发病年龄及临床特征分为3型,即新生儿期发病伴先天畸形(Ⅰ型),不伴先天畸形(Ⅱ型)及迟发型/轻症型(Ⅲ型)[1].MADD典型的脑部核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)改变为基底节区T2加权长信号,伴大脑外侧裂增宽[2].
关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 基因 复发性呕吐 治疗
