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  • 基于TCR基因位点的FT-aCGH分析鉴定T-ALL中异常TCR Vβ-IgH重排

    作者:郑海涛;陈少华;杨力建;李萡;吴秀丽;李扬秋

    目的:鉴定T细胞-急性淋巴母细胞白血病(T-ALL)异常基因重排.方法:利用基于T细胞受体(TCR)基因位点的精细定位的寡核苷酸阵列比较基因组杂交(FT-aCGH)技术分析1例T-ALL样本与对照组基因组DNA的差异,了解7号和14号染色体TCRβ、TCRγ和TCRαδ位点上可能的断裂点位置,根据所提供的初步结果,根据断裂点涉及的基因序列设计特异引物,采用连接介导PCR (LM-PCR)和序列分析等方法分析与之发生重排的基因序列.结果:FT-aCGH结果显示所检测T-ALL样本中,各TCR基因位点都存在断裂点,经过LM-PCR和序列分析,以及利用PCR和特异引物检测基因组DNA结果确定了T-ALL克隆为Vα8 -Jα22基因重排,并发现了7号染色体在TCRβ基因位点,Vβ20-1基因片段与14号染色体位于免疫球蛋白重链区基因位点的IgHVⅡ-26-2基因片段发生异常重排,形成t(7;14)( q34;q32)染色体易位.结论:利用FT-aCGH和LM-PCR技术在1例T-ALL中发现了一种新的Vβ20-1 -IgHVⅡ-26-2异常重排,这种异常重排有可能可以作为该肿瘤克隆的生物标记物.

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