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湖北恩施地区土家族、苗族2型糖尿病与PGC-1基因SNPs相关性研究
目的 探讨与分析湖北恩施地区土家族、苗族2型糖尿病与过氧化物酶体增殖物受体γ辅激活因子1(PGC-1)基因SNPs的相关性.方法 选择恩施地区土家族、苗族糖耐量正常人46例,2型糖尿病患者44例为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)检测IVS2+52C>A,SSCP检测出现异常条带样本直接测序,采用PCR扩增后直接检测G1y482Ser,Thr528Thr,Ler577Ser,对其检测结果进行分析比较.结果 NGT组PGC-1基因IVS2+52C>A 位点AA基因型频率与T2DM组比较(OR=2.208,95% CI=0.947～5.138,P<0.05);T2DM组A等位基因频率虽略高于NGT组,但χ2=2.682,P=0.101>0.05.两组之间IVS2+52C>A,G1y482Ser(G>A),Thr528Thr(G>A)和Ler577Ser等位基因位点的基因型频率及等位基因频率结果分别为χ2=4.117,2.338,2.338和0.967,P=0.128,0.311,0.311和0.325.携带CC基因型的FPG和TG含量,两组经比较t=8.424,3.085,P=0.000,0.003.携带CA基因型的FPG,TG,HDL-C和LDL-C含量,两组经比较t=3.229,3.433,2.339和2.781,P=0.002,0.001,0.022和0.007.携带AA基因型的FPG,TG和HDL-C含量,两组经比较t=10.457,3.135和3.242,P=0.000,0.002和0.002.结论 PGC-1基因IVS2+52C>A多态位点的AA型可能是恩施地区发病易感位点,但G1y482Ser和Thr528Thr则与T2DM发病无关.PGC-1基因IVS2+52C>A位点突变可能会影响体内糖、BMI及脂代谢.
关键词： 过氧化物酶体增殖物受体γ辅激活因子1 SNPs 2型糖尿病
