您当前的位置:
首页 > 文献资料
所属专业:
指甲-髌骨综合征文献资料
-
指甲-髌骨综合征影像学1例报道及文献复习
目的:提高罕见病指甲-髌骨综合征的认识,明确其诊断方法.材料与方法:结合文献报告病例复习,对本例临床、影像学征象进行分析.结果:指甲-髌骨综合征本病临床及影像学表现典型:指甲发育障碍,髂骨角、膝关节及肘关节发育不良四联症.可伴有脊椎裂及眼、肾多系统受累表现.结论:结合临床表现,本病影像学特征明显,是诊断本病的主要、佳检查手段.
-
指甲-髌骨综合征的临床及X线征象探讨(附一家族6例报告及文献复习)
目的提高对罕见病指甲-髌骨综合征的认识.方法结合文献复习,对6例该病的病理、临床及X线征象进行分析.结果本病的诊断要点为:(1)指甲发育异常及家族史;(2)病变为双侧性,多骨、多系统受累;(3)指甲、髂骨角、膝和肘部畸形为典型四联征表现.结论本病有典型的临床及X线表现,诊断并不困难,X线是诊断该病的主要检查手段.
关键词: 指甲-髌骨综合征 常染色体显性遗传性病变 放射摄影术