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LPP基因多态性与中国蒙古族白癜风关联分析
目的 探讨LPP(Lim domain containing preferred translocation partner in lipoma)基因多态性与中国蒙古族人群白癜风患者的遗传相关性.方法 收集425例蒙古族白癜风及503例蒙古族健康对照外周血,选择位于LPP基因区域的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs13076312,rs13091753,rs1464510和rs1559810),应用连接酶检测反应(Ligase detection reaction,LDR)进行基因分型.利用PLINK1.07软件进行统计分析,x2检验比较病例组及对照组等位基因频率及基因型频率,并计算等位基因的相对危险度估计值比值比(OR)及其95％可信区间(95％ CI).结果 2个SNP(rs13076312_C,rs1464510_G)等位基因频率在白癜风组显著低于对照组(P＜0.01).rs13076312在显性模式下,基因型频率在白癜风组与对照组间差异有统计学意义(P＜0.01),rs1464510在隐形遗传模式下,白瘢风组基因型频率明显低于对照组,差异均具统计学意义(P＜0.01).两个SNP(rs13091753和rs1559810)等位基因频率在白癜风组和对照组中差异无统计学意义(P＞0.09).结论 LPP基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性.
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中国蒙古族群体mtDNA测序的聚类分析及其法医学意义
目的 建立一种既节省模板、又能延长测序长度的mtDNA单倍型(群)分析方法,构建中国蒙古族mtDNA单倍型类型关系树.方法 用复合扩增、巢式PCR对201名中国蒙古族mtDNA样本进行D-环区、3010～3460、4640～5204、10171～10659和14478～15204编码区域的测序分析,部份样品进行L3953/H4508等区域的测序;根据其多态界定各样本单倍型并进行聚类分析.结果 L15996/H107等巢式PCR扩增产物经测序检验结果互不干扰,其分型以A等东亚人群常见的单倍型(群)为主,包括部份HV、K、J、I和U等欧洲人群优势单倍型(群),23个单倍群和共53个单倍型全部归为欧亚人群特有的M和N两大类单倍类群并呈巢式聚类.结论 本研究选取的测序区域适用于构建我国各民群的mtDNA单倍型(群);复合扩增、巢式PCR法既节省模板DNA,又延长测序的长度,适用于法医学、考古学研究中的微量样本的检测.
