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常染色体显性遗传白内障文献资料
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一个常染色体显性遗传先天性白内障家系致病基因筛查
目的:对中国一个常染色体显性遗传先天性白内障家系(ADCC)的已知候选基因进行筛查以寻找致病位点.方法:收集一个ADCC家系的临床资料并采集静脉血.在24个已知与ADCC相关基因附近选择微卫星标记,利用Linkage软件Mlink软件包进行连锁分析计算Lod值.结果:此家系白内障类型为核性白内障,24个候选基因附近50个微卫星Lod值均小于0,微卫星所在区域与此家系致病基因无连锁关系.结论:此ADCC家系致病基因不是已知的与ADCC相关基因,可能是一个新的致病基因突变导致此家系疾病发生.
关键词： 常染色体显性遗传白内障 连锁分析 基因
