您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
@δ-肌聚糖基因文献资料
-
扩张型心肌病与δ-肌聚糖基因突变
目的:探讨中国人扩张型心肌病患者中δ-肌聚糖(δ-sarcoglycan,SGCD)基因的突变情况.方法:通过聚合酶链反应-单链构象多态性分析,结合DNA测序,对60例扩张型心肌病患者和60例对照SGCD基因的所有9个外显子进行分析.结果:该基因外显子9m发现3种类型的单链构象多态性图谱;DNA测序证实其中一种为正常野生型,另外两种为832G/A和848A/G 突变杂合子.832G/A突变(278 Ala→Thr)仅在对照组检出1例 ,对照组A等位基因频率0.008;848A/G 突变(283 Gln→Arg )共检出5例,G等位基因频率在扩张型心肌病组和对照组中差异无显著性(P>0.25),对照组G等位基因频率0.033.结论:发现SGCD基因2个新的突变位点;未能证实这2个位点的突变与扩张型心肌病相关.
