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Prader－Willi综合征文献资料
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Prader－Willi综合征11例新生儿临床诊治及随访分析
目的 总结Prader－Willi综合征(Prader－Willi syndrome,PWS)患儿新生儿期的临床特征,探讨PWS患儿婴儿期神经智能发育的干预方法.方法 选择2012年9月至2017年9月本院新生儿科诊断的PWS患儿资料进行回顾性分析,基因检查采用 DNA甲基化特异性多重连接探针扩增技术,确诊后指导康复训练和药物治疗,每6个月随访1次.结果 共纳入11例PWS患儿,男6例,女5例;8例分娩前有胎动减少史,11例均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱等表现,住院期间需管饲喂养;9例有特殊面容,8例肤色偏白,7例生殖器发育不良;5例染色体15q11相关区域基因缺失,4例染色体15q11－13相关区域基因缺失,1例染色体15q11－13相关区域基因甲基化异常, 1例染色体15q11－13相关区域基因杂合缺失合并甲基化异常. 2例出院后死亡,2例未干预,3例定期于我院行康复训练配合口服二十二碳六烯酸(docosahexaenoic acid ,DHA)治疗,4例行家庭训练配合间断口服DHA治疗. 11例中3例于6月龄、1例于4岁11个月开始注射生长激素.存活的9例患儿每6个月采用儿童心理行为测量表(0－6岁)进行智力测试,评分均在20～70分之间,提示中到重度智力低下.结论 PWS患儿在胎儿期及新生儿期均可表现出一定的典型特征,基因特点为相关印记基因缺失型明显多于甲基化异常型;婴儿期常规康复训练及药物治疗不能明显促进患儿生长发育.
关键词： Prader－Willi综合征 基因型 疾病特征 婴儿 新生
