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植入前遗传学诊断/筛查技术指征进展
植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术发展多年,其指征始终存在争议.PGD指征较为明确,单基因遗传病、染色体异常人群、人类白细胞抗原(HLA)配型为其适用人群.PGS的指征争议较多,主要面向反复流产、反复植入失败、高龄人群,目的是提高妊娠率及活产率.然而第一代PGS技术[PGS#1,卵裂球活检及荧光原位杂交(FISH)-PGS]技术未显示明显效果,甚至降低了妊娠率及活产率.第二代PGS技术(PGS2.0)增加了严重男性因素不育为指征,其核心为囊胚活检及全染色体筛查(CCS),对上述人群的临床效果较为明显,降低了流产风险并提高了成功率及活产率.PGS2.0已极大地改变了辅助生殖技术(ART)面貌,可能成为未来生殖中心对所有患者的一个常规项目.目前仍然需要多中心前瞻性随机病例对照研究重新评估PGS.
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植入前胚胎非整倍体筛查的临床应用研究进展
研究证明基于囊胚期活检和全基因组分析技术的“第二代植入前遗传学筛查(PGS)”可以显著提高IVF治疗的临床结局.目前认为囊胚期活检是PGS活检的佳时间,也是第二代PGS采用的活检方法.具体为通过单细胞全基因组扩增技术使样本达到可检测的量,再利用微阵列技术、高通量测序技术完成全基因组检测.除了技术方面的改进,第二代PGS还应在适用人群的选择方面综合考虑不孕者胚胎非整倍体的发生率和可用于移植的囊胚数2个方面,PGS的适宜人群应该是排除了内膜因素的影响后其染色体异常发生率较高、同时可移植胚胎数较多者.
关键词： 植入前遗传学筛查(PGS) 第二代PGS 胚胎活检 全基因组检测 -
微阵列技术在植入前遗传学筛查领域中的应用
胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).如今各种技术方法的不断涌现并应用于临床PGD中,大大增加了诊断的准确性,降低了误诊风险.而近几年微阵列技术如阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性阵列(SNP)已应用于临床PGS研究中,该项技术突破了以往经典遗传学检测技术如FISH等的诸多限制,能够在全基因组范围内同时检测多种因染色体失衡导致的疾病、微重复、微缺失等,检测结果更加精确、敏感,并能检测到≥10％水平的嵌合体.基于其各种优点,可见微阵列技术在胚胎PGS中具有重要的应用前景.
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自然流产患者绒毛与复发性流产患者胚胎植入前遗传学筛查微阵列比较基因组杂交结果对比分析
目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义.方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几率.结果:SA患者绒毛中16、X、15号3条染色体的非整倍性占绒毛染色体非整倍性异常的52.27％;在RSA患者胚胎中,该3条染色体非整倍性占胚胎染色体非整倍性异常的50.50％.结论:SA患者绒毛染色体异常类型相对集中,具有明显的高发核型;RSA患者胚胎染色体非整倍性高发核型与流产绒毛相一致,提示对RSA患者行PGS助孕,可规避染色体异常胚胎的着床,从而降低早期流产率.
