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先天性无阴道(MRKH)综合征文献资料
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先天性无阴道综合征病因学研究现状
先天性无阴道综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,MRKH综合征)是一种主要表现为子宫和阴道上段缺失的先天性女性生殖道畸形,人们通过研究表明此病可能有家族聚集性,并通过候选基因法、全基因组扫描法和表观遗传学研究,筛选出了一些环境中致生殖系统发育异常的物质和基因及表观遗传学改变.但多数候选基因缺乏在不同种族人群大样本病例中验证的证据;全基因组扫描和表观遗传学研究在寻找MRKH综合征相关基因中的应用还处于初级阶段,迄今MRKH综合征的病因尚不明确.
关键词： 先天性无阴道(MRKH)综合征 病因学 遗传学 -
先天性无阴道综合征临床研究进展
先天性无阴道综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome,MRKH综合征)表现为苗勒管发育不全(子宫和阴道上2/3发育不全),染色体核型46,XX,有正常女性第二性征,因青春期原发性闭经被临床诊断.MRKH综合征病因仍不明确,临床分类尚未统一,应与雄激素不敏感综合征、阴道闭锁等疾病鉴别.治疗方法主要为阴道成形术,以腹膜阴道成形术(罗湖术式)、乙状结肠阴道成形术等为主流手术.
关键词： 先天性无阴道(MRKH)综合征 临床分类 诊断 阴道成形术 罗湖术式
