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先天性软骨文献资料
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新生儿先天性软骨发育不全1例
患儿,男,18min,因"早产窒息后肤色发绀18min"入院.患儿系第4胎第2产,孕35","疤痕子宫、羊水过多"剖腹产,出生时予气管插管面罩加压给氧.患儿有自主呼吸,但不能脱管.体格检查:精神反应可,无哭声(气管插管下),全身皮肤欠红润,轻度水肿,头大肢短,前额突出,鼻梁不明显,鼻中隔内陷,脖子较短,胸廓扁平短小,腹部相对长,膨隆,肝脾未及肿大,四肢活动可,手指粗短.入室后患儿呼吸机支持治疗下渐出现皮肤瘀斑.X线显示:①两肺未见明显X线异常.②心影饱满.③气管插管口位于第三胸椎水平.④脊椎、肱骨、股骨、Y形软骨区、肩峰骨骺呈多发钙化点样改变.凝血谱:PT、APTT不凝,TT15.9S,FBI:2.99g/L.因家属放弃治疗,未能进行染色体检查.患儿父母及姐姐体格发育正常,无特殊面容,否认家族性遗传病史.母亲流产1次,男性死婴引产一次(死因不详).
