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JAK2 V617F 基因文献资料
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潜匿性真性红细胞增多症与真性红细胞增多症鉴别诊断
目的：对比分析潜匿性真性红细胞增多症（mPV）和真性红细胞增多症（PV）的特点，探讨mPV 早期诊断的方法。方法收集符合诊断标准的男性初诊 PV、mPV 患者各100例，均行促红细胞生成素（EPO）、中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）、 JAK2 V617F 基因检测及骨髓组织活组织检查（BMB）。半年后追踪未经特殊治疗两组患者的血红蛋白（Hb）及 JAK2 V617F 基因突变负荷量变化情况。结果PV 组与 mPV 组 EPO 分别为（3.4±0.7）、（3.2±0.6） U／ml，NAP 积分分别为（276±20）、（278±21）分， BMB 造血容积分别为（78±10）%、（76±9）%，巨核细胞数分别为（53±6）、（51±5）个／张切片，差异均无统计学意义（均 P＞0.05）。 JAK2 V617F 基因突变负荷量分别为（89.2±9.4）%、（78.1±8.6）%，差异有统计学意义（P＜0.05）。 mPV 组中未经特殊治疗的半年后达 PV 水平（Hb≥185 g／L）的37例患者 Hb 平均水平为（194±8）g／L，JAK2 V617F 负荷量为（90.7±9.1）%。结论 PV、mPV 患者的 EPO、NAP 积分及骨髓组织形态学无差异，而 JAK2 V617F 基因突变负荷量有差异。未经特殊治疗的 mPV 患者 Hb 水平半年后多数可达到典型 PV 的诊断水平，JAK2 V617F 基因突变负荷量随之增加。
