您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
新生儿呼吸性碱中毒文献资料
-
新生儿呼吸性碱中毒——高氨血症1例
目的:探讨新生儿呼吸性碱中毒与高氨血症的临床早期诊断及治疗,分析误诊误治原因,提高对遗传代谢病的认识.方法:1例新生儿反复住院、多次呼吸性碱中毒的临床资料,进行回顾性分析并文献复习.结果:该患儿于4天、27天二次住院:多次血气分析提示呼吸性碱中毒.血串联质谱(MS)示瓜氨酸4.87uM偏低(参考值5-40),尿液气相色谱/质谱(GC/MS)无异常.头颅MRI:脑损伤及髓鞘化程度减低.第三次住院:患儿2个月12天以"确诊脑损伤恢复期2月余"在第四家医院诊断:高氨血症.血浆乳酸测定(LAC)4.30mmol/l,血氨(AMM)211.80umol/l.嘱高糖低蛋白饮食.结论:开展血氨、血乳酸筛查;血串联质谱(MS)尿液气相色谱/质谱(GC/MS)检查有助分型;新生儿遗传代谢病的筛查需增加病种,早诊断、早治疗,有效改善预后或指导生育.
