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SCL26A4致病基因文献资料
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SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现与康复措施探讨
目的 对SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现进行研究分析,就康复设备使用与康复机构选择提出建设性意见.方法 回顾性分析124例非综合征性耳聋患者基因芯片筛查结果.结果124例耳聋患者均接受基因芯片检测,检出遗传性耳聋患者53例(42.7%),携带GJB2致病突变基因的有30例(24.2%),携带SLC26A4致病突变基因的有22例(17.7%).结论 儿童耳聋的两个主要致病基因为 GJB2、SCL26A4, 运用芯片测序的方法诊断SLC26A4致病基因导致的耳聋能获得较高诊断率.
关键词： SCL26A4致病基因 耳聋 临床表现 康复措施
