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探析唐氏综合症孕产妇血清筛查的诊断价值
目的 探讨和分析检测孕中期孕产妇血液血清中的AFP与(β-HCG浓度对于筛查唐氏综合症胎儿的诊断价值.方法 运用Axsym型全自动免疫分析仪和原厂的配套试剂,用以检测孕中期孕妇血液血清中的AFP和β-HCG的浓度,然后利用厂家所提供的软件认真结合孕妇的孕周、体重和妊娠胎数等来计算唐氏综合症的风险值,如果Coctoff参照值大于1:270就确定属于唐氏综合症高危.对于高危患者再进行B超引导下的羊水穿刺术,并在培养染色体以后进行检型分析而终确诊.结果 全部375例筛查对象中一共筛查出来唐氏综合症高危患者共22例,阳性率5.9％.对于该22例初步筛选为阳性的孕妇中,共有19例接受了羊水染色体的检查(比例为86.4％),一共查出染色体异常症状共7例(31.8％),其中属于18-三体、共1例(4.5％),属于21-三体共2例(9％),属于46XY15st共3例(13.6％),属于47XXY共1例(4.5％),都通过引产术进行妊娠中断.结论 对于孕中期孕产妇血液血清中的AFP,p-HCG值进行测定属于一种无创性的检测手段,对于唐氏综合症胎儿的筛查并减少其出生有很大的参考价值.
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唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析
目的：探究孕中期母血清当中AFP以及β-HCG联合uE3的浓度检测对唐氏综合症胎儿筛查的临床意义。方法选自本院2012年1月-2013年10月产科收治的孕中期孕妇共1520例，对其应用微粒子酶免疫技术，检测其血清中甲胎蛋白（AFP）以及绒毛膜促性腺激素（β-HCG）联合uE3的浓度，终使用羊水细胞染色体核型进行分析诊断。结果1520例孕妇中有58例为唐氏综合症高危者；在这58例患者中，36例患者接受羊水染色体检查之后有2例出现染色体异常，其中1例患者为唐氏综合症。结论对孕中期孕妇的血清AFP以及β-HCG联合uE3进行检测，具有无创高效的优点，对唐氏综合症胎儿筛查具有重要临床意义。
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唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析
目的 探讨检测孕中期母血清中AFP,β-HCG浓度对筛查唐氏综合症胎儿的作用.方法 利用微粒子酶免疫技术检测血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度.结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,再经羊水细胞染色体核型分析确诊.结果 3 617例孕中期孕妇接受筛查,唐氏综合症高危者219例,阳性率6.1%.219例高危者中的178例接受羊水染色体检查.共查出染色体异常6例,其中唐氏综合证3例.结论 孕中期母血清中AFP,β-HCG的测定是一种无创性检测手段,对筛查唐氏综合症胎儿,减少其出生有重要意义.
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病毒感染及遗传性代谢病的产前筛查
1病毒感染的产前筛查 病毒感染严重威胁孕妇和胎儿的健康,对病毒感染的产前诊断尤其重要.产前诊断病毒感染要注意到以下几个方面:①明确母亲的原发性感染.产前诊断适用于那些明确或高度怀疑有原发性感染的母亲;②明确母亲受感染的时间.用来估计先天性感染的风险性和产前诊断的开始时间.若在母亲末次月经前受到原发性感染则其传染性较低,病毒感染的产前诊断可以忽略;③明确开始病毒感染的产前诊断的时间.母亲受感染的初期,产前诊断会有较高的假阴性率,采用高敏感性的检测手段则能使时间因素对敏感性的影响显著下降.羊水诊断和脐带血诊断是目前常用的产前诊断检测,通过这两种方法可获取羊水以及胎儿血标本.
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高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究
目的 探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值.方法 通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率.结果 239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26％;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10％.两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值.
关键词： 无创DNA产前检测 羊水诊断 高龄孕妇 常见染色体非整倍体异常
