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天然放射性高本底辐射地区汉族人群MGMT基因遗传多态性单体型分析
目的 探讨MGMT基因5'侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征.方法 随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段(-875 nt～+362 nt)中-797G＞A、-245T＞G、-177T＞G、-19C＞T、+73C＞T和+336G＞A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布.结果 60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G＞A (0.208)、-245T＞G (0.017)、-177T＞G (0.049)、-19C＞T (0.269)、+73C＞T (0.269)和+336G＞A (0.417),且-245T＞G和-177T＞G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G＞A与-19C＞T、-797G＞A与+73C＞T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C＞T与+73C＞T之间呈完全连锁不平衡关系.构建了该人群中5种多态性单体型,其中主要的野生单体型(H1)频率为51.4％,其他4种为变异单体型(H2～H5),频率为46.3％.-19C＞T与+73C＞T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型(CC/TT).结论 首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型(域)分布.
关键词： 高本底地区 O6甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶 5侧翼区 多态性单体型 -
广东人群PP2A-Aα亚基基因5'-侧翼区单体型分析
目的 探讨蛋白磷酸酶2A(PP2A)-Aα亚基基因启动子区多态性的人群单体型分布特征.方法 采用Haploview软件分析部分广东汉族人群PPP2R1A基因5'-侧冀区筛查到的7个多态性位点的遗传学特征、连锁不平衡(LD)、标签(tag)SNP和单体型(域)分布.结果 各多态性位点基因型频率均符合H-W平衡(P>0.05);各位点在该人群的杂合度(π)不同,且在-568G>A和+87T>C与HapMap中的不同人群存在明显差异(P＜0.05＝;-1039G>T(+Ins)与+87T>C和+108A>G、-568E>A与-241-/G位点之间呈强LD,+87T>C与+108A>G之间为完全LD;构建该人群中的5种单体型(H1～H5),频率分布为野生单体型(H1)53%、其余4种变异单体型(H2～H5)为44%;得到两个单体型域,筛选出-1039(G>T(+Ins)、-512G>A、-241-/G、+107-/C为4个tag SNP,并确定了2个单体型域内标签SNPs(htSNP)及其分别代表的单体型.结论 首次确定并报道中国广东汉族健康人群PPP2R1A基因5'-侧翼区的标签SNP和单体型(域)分布.
