首页 > 文献资料
-
我国原发性开角型青光眼危险因素的病例对照研究
目的探讨原发性开角型青光眼(POAG)发病的危险因素.方法调查两组不同类型的人群资料,采用logistic回归分析法探索POAG的危险因素.第一组资料由1995～2000年的107例POAG住院患者组成病例组,由同期住院的149例非POAG患者组成对照组.第二组资料由2000年3～12月就诊的40例POAG患者作为病例组,由同期就诊的120例非POAG患者组成对照组.前者采用成组病例对照研究设计,后者采用1∶3匹配病例对照研究设计.对年龄、性别、家族史、糖尿病、高血压、眼压、心血管病、吸烟、饮酒和TIGR基因突变等因素与POAG发病危险性的关系进行研究.结果单因素分析提示年龄、家族史、高血压、眼压、心血管病、吸烟、饮酒和TIGR基因突变(T353I)等因素与POAG发病有关.logistic回归分析进一步表明:眼压、家族史、高血压、吸烟、饮酒和TIGR基因突变(T353I)与POAG 关系密切.结论国人POAG发病的主要危险因素是眼压,其次是家族史、高血压、吸烟和TIGR基因突变(T353I),而饮酒则是POAG的保护因素.
-
中国汉族原发性闭角型青光眼大家系临床资料总结及TIGR基因第三外显子突变筛查
目的 总结一中国汉族原发性团角型青光眼大家系临床表型特点及遗传模式,并筛查在该家系成员中是否存在TIGR/MYOC基因第三外显子突变.方法 对该家系家庭成员进行眼科检查,包括视力、屈光检查、Goldmann压平眼压计测量眼压、房角镜检查、自动视野检查以及眼球A超检查.应用聚合酶链反应(PCR)扩增22名家系成员TIGR基因第三外显子,并对PCR产物进行测序分析.结果 原发性闭角型青光眼在此家族中呈常染色体显性遗传模式,其临床表型为慢性闭角型青光眼.与第6代成员相比,第4代及第5代成员的眼轴及前房较短,晶状体较厚.第4代成员的平均屈光状态为远视,第5代为正视,第6代为近视,但第6代中仍有一名成员为远视.家族的22名成员中未检测到TIGR基因第三外显子突变或单核苷酸多态性(SNP).结论 在此中国汉族常染色体显性遗传原发性闭角型青光眼大家系中排除了TIGR基因第三外显子突变与青光眼发病之间的关系.
-
高度近视与原发性开角型青光眼关系的研究进展
临床和实验研究均发现,青光眼患者近视发生率高于非青光眼人群.反之,近视,尤其高度近视(high myopia,HM)人群较其它人群更常伴有青光眼.当HM与原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)并存时,病情变得尤其复杂.两者发病机制之间的关系,目前在分子和基因水平的研究重点是:胶原基因学说和升压基因学说.从病理学角度讲,高度近视与青光眼都是胶原病变;此外,二者的小梁网细胞在糖皮质激素诱导下易表达特异性蛋白,这可能与高度近视、原发性开角型青光眼的TIGR(trabecular meshwork induced glucocorticoid response protein)基因突变有关.本文从流行病学、发病机制、临床特征及诊断注意要点等方面对高度近视与原发性开角型青光眼的关系及研究进展进行综述.
