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疾病关联性研究文献资料
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稀有变异的关联性研究统计方法
复杂疾病由遗传和环境因素共同作用.在过去的10年来,全基因组关联研究(genome-wide association studies)在识别复杂疾病相关联的常见变异(common variants,CV:MAF>5%)方面取得了很大成功.但也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的比例[1-2].仍有较为严重的遗传缺失 (missing heritability).