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  • 稀有变异的关联性研究统计方法

    作者:梁融;张俊国;卜涛;刘丽;李丽霞;张敏;郜艳晖

    复杂疾病由遗传和环境因素共同作用.在过去的10年来,全基因组关联研究(genome-wide association studies)在识别复杂疾病相关联的常见变异(common variants,CV:MAF>5%)方面取得了很大成功.但也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的比例[1-2].仍有较为严重的遗传缺失 (missing heritability).

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