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血管紧张素转化酶及血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与高血压相关性
目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态性与原发性高血压(EH)的相关性,以及多种危险因素与EH的关系.方法 选取125例健康者(对照组)和148例EH患者(EH组)作为研究对象作问卷调查、医学体检和血液生化项目检测,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测研究对象ACE基因的I/D多态性;应用PCR、限制性内切酶酶切的方法检测AT1R基因A1166C多态性,并用Logistic回归筛选高血压的危险因素.结果 EH组和对照组的DD基因型频率和D等位基因频率差异均不显著.EH组的AC基因型频率23.0%,C等位基因频率11.5%,均显著高于对照组的12.8%和6.4%.EH组ACE基因DD型+AT1R基因AC型联合基因型频率7.4%,显著高于对照组的1.6%.多因素Logistic回归结果表明,EH的危险因素主要有BMI、EH家族史和DD+AC联合基因型.结论 ACE基因D等位基因可能与EH发病无关联;AT1R基因A1166C多态性可能是EH的重要遗传因素;DD+AC联合基因型对EH的发病有显著的联合促进作用.
关键词： 血管紧张素转化酶基因 血管紧张素Ⅱ-1型受体基因 多态性 原发性高血压 -
血管紧张素Ⅱ-1型受体基因与血管相关代谢性疾病关系的研究进展
血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(AGTR1)是人类编码AT1受体的基因,是肾素-血管紧张素系统(RAS)的3个关键基因之一,因为该基因与一些代谢性疾病相关,本文就近年来AGTR1基因与血管相关代谢性疾病的相关性研究现况作一简要综述.
关键词： 血管紧张素Ⅱ-1型受体基因 血管相关代谢性疾病 -
AT1R基因、ACE基因和CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究
目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C、血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C位点多态性与妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测HDCP组86例和正常对照组175例AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合的分布不同,构成比不同;这18种组合中,相对于AT1R-AA+ACE-Ⅱ+CYP 1182-TT基因型,携带AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为7.289;携带AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.315;携带AT1R.AC+ACE-DD+CYP11B2-TC基因型人群的OR值为5.694.其余联合基因型,差异均无统计学意义(P均0.05);或者由于样本量小,不具有代表性.结论 HDCP组和正常对照组AT1R基因A1166-C、ACE基因I/D和CYPllB2基因-344T/C多态性18种组合中,AT1R-AA+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-ID+CYP11B2-TC联合基因型、AT1R-AC+ACE-DD+CYP11B2-TC联合基因型可能增加HDCP的遗传易感性;HDCP的发生,可能是多个基因共同作用的结果 .
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血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因多态性与OSAHS及OSAHS合并高血压的相关性
目的 探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(ATlR)基因A1166/C多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)及其合并高血压的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性内切酶酶切及电泳分型方法对OSAHS患者和正常对照人群的AT1R基因A1166/C位点的多态性进行观察,并结合多导睡眠监测结果进行分析.结果 正常人群及OSAHS患者的AT1R基因AA、AC、cC型的分布频率分别为88.2%、10.3%、1.5%和72.3%、26.3%、1.4%,两组构成差异有统计学意义(P<0.05).单纯OSAHS患者及OSAHS合并高血压患者等位基因A和C的频率分别为62%、38%和80%、20%差异显著(P<0.05).AC及CC基因型的OSAHS患者睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、平均呼吸暂停时间,低血氧饱和度均与从基因型患者差异有统计学意义(P<0.05).结论 OSAHS的发病与ATlR基因A/C多态性相关联,基因型AC和等位基因C可能是OSAHS发病的危险因素.
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AT1R基因及CYP基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性
目的 探讨妊娠期高血压疾病的分子遗传学机制.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测87例妊娠期高血压疾病患者(观察组)和175例正常人(对照组)血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166-C和醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344 T/C突变位点基因型.基因型及等位基因患妊娠期高血压疾病的风险率以比数比(OR)与95%可信区间(95% CI)表示.结果 观察组中AT1R基因的AC基因型频率为33.3%,C等位基因频率为17.2%,相对于AA基因型、A等位基因,OR值分别为1.803、1.711;CYP11B2基因的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%,C等位基因频率为37.4%,相对于TT基因型、T等位基因,OR值分别为1.577、6.081、2.114;AT1R和CYP11B2联合基因型分析显示,相对于AA-TT联合基因型,同时携带AC-TC、AA-CC、AC-CC联合基因型的OR值分别为2.407、6.296、7.870.结论 AT1R基因1166C和CYP11B2基因-344C点突变的等位基因可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;二者可能共同参与妊娠期高血压疾病的发生.
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血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A1166→C多态性与冠心病关联的研究
目的探讨血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166→C多态性与冠心病的关系. 方法应用多聚酶链反应(PCR)对成都地区汉族133例正常对照及113例冠心病患者(其中52例伴有高血压)的AT1R基因A1166→C多态性进行分析.结果冠心病患者的C等位基因频率与正常对照组比较无显著性差异(0.066 vs 0.075, P>0.05).冠心病伴有高血压组的C等位基因频率与未伴有高血压组的C等位基因频率比较,有降低趋势(0.038 vs 0.090,P=0.09).冠心病伴有高血压组与正常对照组比较,C等位基因频率也有降低趋势(0.038 vs 0.075,P=0.14).结论 AT1R基因A1166→C多态性与冠心病无关联, AT1R基因A1166→C多态性与原发性高血压的发生可能有一定关联.
关键词： 冠心病 血管紧张素Ⅱ-1型受体基因 限制性片段长度多态性 -
血管紧张素Ⅱ-1型受体基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病、高血压病、糖尿病的相关性分析
目的:观察血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A(1166)→C多态性与新疆地区维汉民族冠心病(CHD)、原发性高血压病(EH)、非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)患者的相关情况,并分析此多态性在新疆维、汉民族中的分布情况及其是否具有种族差异.方法:应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对新疆地区241例CHD患者及149例正常对照组患者AT1R基因A(1166)→C位点进行基因型分析.结果:(1)AT1R基因A(1166)→C多态性在维、汉民族间分布差异无统计学意义;(2)AT1R基因A(1166)→C多态性CHD及EH相关,但与NIDDM无明显相关性;(3)AT1R基因A(1166)→C多态性是引起EH的独立危险因素;C等位基因携带者患EH的风险是A等位基因的1.759倍;(4)AT,R基因A(1166)→C多态性在心梗与心绞痛组间分布无统计学差异.结论:AT1R基因A(1166)→C多态性在新疆维汉民族间分布无种族差异性;该位点多态性与新疆地区人群CHD、EH存在相关性;C等位基因可能是新疆地区人群CHD、EH的易感基因.
