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14 -3 -3蛋白文献资料
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中国2010年克-雅病监测病例特征分析
目的 了解中国(未包括香港、澳门和台湾地区,下同)克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、流行病学及临床特征.方法 对2010年中国CJD监测网络获得的可疑CJD病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,利用Western blot方法检测脑组织中PrPSc蛋白及脑脊液中14 -3 -3蛋白,提取全血基因组DNA并利用PCR及测序方法对PRNP基因进行129位多态性及基因突变的分析.结果 共发现散发型CJD确定诊断病例1例,临床诊断病例46例,疑似诊断病例25例,致死性家族型失眠症病例3例及家族型CJD病例5例(包括R208H、P102L各1例及3例T188K突变).病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛.临床诊断病例平均年龄为62岁,男女性别比为1.30∶1；疑似诊断病例平均年龄为57岁,男女性别比为2.14∶1.快速进行性痴呆为常见的首发症状,占全部诊断病例的54.93％.临床诊断病例比疑似诊断病例出现更多的典型临床表现.结论 2010年中国监测到的CJD病例主要以散发型为主,病例的报告时间、长久居住地分布、职业分布、性别比例以及年龄分布均符合散发型CJD的特点.
关键词： 克-雅病 监测 14 -3 -3蛋白 PRNP基因
