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端锚聚合酶1在肿瘤治疗中研究进展
端锚聚合酶1（TNKS 1）可通过对端粒结合蛋白1的糖基化修饰调节，使端粒维持在一定长度，导致肿瘤的发生。在许多恶性肿瘤中，TNKS 1蛋白呈高水平表达。端锚聚合酶抑制剂具有抗肿瘤活性，小分子端锚聚合酶抑制剂可通过稳定轴蛋白表达，诱导β-连环蛋白降解，对抗Wnt信号转导途径，从而抑制肿瘤生长。Wnt信号系统中的许多生物学进程和致病过程都受TNKS 1和TNKS 1抑制剂的调控。此外，联合应用TNKS 1抑制剂与其他抑制剂，可使肿瘤细胞发生坏死和凋亡的时间明显缩短。TNKS 1及其小分子抑制剂在维持端粒动态平衡和Wnt/β-catenin信号转导中的作用机制日益明确，成为肿瘤靶向治疗的潜在研究药物。重点讨论TNKS 1的生物学特性，新型TNKS 1的特异性抑制剂及其在肿瘤临床治疗中的应用现状。
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Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像特征及泛酸激酶2基因的突变检测
目的研究中国人Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像(MRI)特征与泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法对5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性和PCR产物酶切等技术检测5例患者、3名家系成员及51名健康人PANK2基因的碱基序列.结果 5例患者主要表现为锥体外系症状;头部MRI T2加权像表现双侧苍白球、黑质等部位对称性低信号,其中1例在苍白球低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第三外显子803位的A→G和第五外显子1172位的T→A,导致所编码的氨基酸发生改变(分别为D268G和I391N).结论根据临床和头部MRI特征可临床诊断Hallervorden-Spatz综合征,中国人Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,具有PANK2基因突变的患者头部MRI表现有"虎眼征".
