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第四外显子文献资料
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COMT基因第四外显子与帕金森遗传易感性关系的研究
目的：探讨研究人群儿茶酚胺氧位甲基转移酶（Catechol-O-Methyl Transferase，COMT）基因第四外显子G/A多态性与帕金森病（Parkinson Disease，PD）遗传易感性的相关性研究。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法，观察90例PD患者及95例健康对照个体COMT基因多态分布，通过其比值研究COMT基因变异与PD发作相关性。结果：①PD患者与正常人群之间存在COMT基因第四外显子G/A 各等位基因频率分布的差异（P<0.05）；相关分析提示PD与COMT基因第四外显子存在关联（P<0.05）。②按年龄分组后分析显示≤60岁组人群及>60岁组人群中均存在COMTG/A多态在PD患者与正常组的差异（P<0.05）。结论：研究结果未发现COMT基因G/A多态性与帕金森病遗传易感性具有相关性。
关键词： 帕金森病 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 基因 第四外显子 -
PCR扩增肺癌组织puma基因第四外显子的实验研究
目的 探讨PCR扩增肺癌组织中puma基因第四外显子(GC含量76.44%)的适实验条件.方法 通过改变PCR反应体系各组分的浓度和反应条件,探讨PCR反应体系适浓度和反应条件.结果 PCR反应体系为dNTP 200μmol/L,普通Mgcl2 1.0 mmol/L,引物500 nmol/L,Taq DNA聚合酶0.1 U/μL,模板量不低于4 000 ng,普通10 ×扩增体系缓冲液5μL,总体积50μL.反应条件为94℃预变性5 min,94℃ 45 s、61℃45 s、72℃45 s循环33次,后72℃延伸5 min.结论 确立了puma基因第四外显子的PCR扩增条件,为后续的突变研究奠定了基础.
