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基因启动子区多态性文献资料
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系统性红斑狼疮患者MBL基因启动子区多态性的研究
探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者甘露糖结合凝集素(MBL)基因启动子区-550(H/L)和-221(X/Y)位点多态性及其与血清MBL含量的关系.用序列特异性引物聚合酶链(SSP-PCR)法分析SLE组62例和正常组54名MBL基因启动子区-550(H/L)和-221(X/Y)位点多态性,同时用ELISA检测血清MBL水平.两组均存在HY、LY、LX单倍型,SLE组单倍型LX显著高于对照组(OR 2.23;95%CI 1.09～4.55;P=0.02);SLE组HY/HY基因型MBL水平显著高于其他基因型患者的MBL水平(LY/LY,LX/LX,HY/LY,HY/LX,LY/LX,P＜0.05);SLE组和对照组MBL含量低于1000μg/L者分别为40.32%和14.81%,两组相比有显著性差异(OR 3.89;95%CI 1.57～9.62;P=0.002).SLE组的血清MBL含量明显降低,与基因启动子区单倍型LX增高相关.
