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ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期糖脂代谢相关
目的 探讨ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期血糖及血脂水平之间的关系.方法 纳入2006年至2011年在北京协和医院内分泌科门诊就诊的妊娠期妇女1 925人,收集相关临床资料,取外周全血并提取基因组DNA.针对研究发现的与糖脂代谢密切相关的ABCG5/8基因,利用数据库筛选中国汉族人群小等位基因频率大于5%的3′非翻译区microRNA结合位点.对患者进行基因分型并统计分析其与糖脂代谢相关临床变量之间的相关性.结果 仅有1个位点符合筛选条件rs2278356,它分别与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及总胆固醇(TC)水平显著相关(LDL-C:b=0.104 mmol/L,95% CI 0.023~0.185 mmol/L,P<0.05;TC:b=0.105 mmol/L,95% CI 0.080~0.203 mmol/L,P<0.05).结论 ABCG5/8基因3′非翻译区microRNA结合位点与中国汉族妊娠期人群LDL-C及TC水平相关,遗传机制的揭示为妊娠期血脂水平升高的个体化诊治提供依据.
关键词: 妊娠期糖脂代谢 ABCG5/8基因 microRNA结合位点 -
微小RNA结合位点基因多态性与女性乳腺癌发病风险
目的 探讨微小RNA结合位点基因的5个多态性位点与乳腺癌的相关性.方法 纳入女性乳腺癌病例及健康对照各400例.用MassARRAY时间飞行质谱技术分析5个多态性位点的多态性.结果 5个位点与乳腺癌的发病风险无相关性(P均>0.05),而在绝经前的女性中,rs11097457 TC/CC(OR调整后=0.63,95% CI:0.41 ~0.98)、rs1434536 TC(OR调整后=0.61,95%CI:0.39 ~0.96)及TC/TT(OR调整后=0.64,95%CI:0.42 ~0.98)、rs1970801 GT(OR调整后=0.62,95% CI:0.39 ~0.98)及GT/TT(OR调整后=0.62,95%CI:0.40~0.95)基因型与乳腺癌的低风险相关.5个基因多态性位点与乳腺癌的分期及淋巴结转移无相关性(P均>0.05).结论 rs11097457、rs1434536、rs1970801与绝经前女性的乳腺癌的低发病风险相关.
关键词: 基因多态性 microRNA结合位点 乳腺癌