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中国毛南族和仫佬族群体STR的遗传差异性分析
目的 研究中国毛南族和仫佬族6个短串联重复序列基因座(STR):D2S1338、D8S1179、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11的遗传多态性以及他们与其他5个少数民族群体的遗传进化关系,丰富这两个群体的遗传学数据库.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及ABI3100测序仪,研究中国毛南族(200例)和仫佬族(183例)无关个体6个STR位点的基因频率的分布特点.结果 毛南族和仫佬族的6个STR位点分别共检出6l和65种等位基因,其频率分布在0.002 5～0.320 0和0.002 7～0.284 2之间;共检出216和218种基因型,其频率分布在0.005 0～0.150 0和0.005 5～0.158 5之间;两者的平均H＞0.8,PIC＞0.8;累积DP达0.999 999 98,累积EP达0.998 3以上.遗传距离和进化树结果显示:毛南族与仫佬族关系近,彝族与水族关系远;7个民族在进化树上被分为2类,彝族自成一类,其余6个民族聚为一类.结论 毛南族和仫佬族的6个STR基因座具有高度遗传多态性的特点,实用价值较高,故以上数据可用于人类群体遗传学、法医学个体识别和亲子鉴定等研究;广西7个民族STR的遗传差异性与他们的历史文化和地理分布基本一致.
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荧光标记复合扩增短串联重复序列基因分析骨髓移植物的植入
目的为了准确地识别骨髓移植物的植入状态,探讨PCR扩增短串联重复序列(short tandem repeat,PCR-STR)在亲缘或无关供者骨髓移植的预后及白血病复发中的预警作用.方法建立荧光标记PCR-STR等位基因分析技术,采用单克隆磁珠提取DNA,四色荧光标记,于移植前、移植后7天～6个月不等时间,采集供、受者血液(2例回顾性研究患者刮取口腔粘膜脱落细胞作为术前样本)DNA作PCR-STR分析.结果①12例患者骨髓移植后10例为完全供者型,其中同胞捐髓8例,HLA全相合7例,半相合1例;无关供者捐髓1例,HLA全相合,母亲供髓1例,HLA-Ⅰ全相合,HLA-Ⅱ半相合.10例受者术后出现Ⅰ度移植物抗宿主病(GVH),STR均完全和持续表达供者基因型,追踪观察3～25个月,预后良好.②12例中1例由嵌合型转变为完全供者型,系同胞捐髓,HLA-Ⅰ半相合,HLA-Ⅱ全相合;术后第30天PCR-STR表达供、受者双方基因型,第60天完全转变为供者基因型,而自身的基因在外周血中消失,预后良好.③12例中1例为持续未植入,HLA半相合同胞捐髓,术后虽然有血液学和临床情况的改善,但移植后7,14,21天STR分析始终仅显示受者基因型,移植后4个月死亡.结论基于分子水平的多位点PCR-STR分析是骨髓移植后供者植入的精确标志.研究表明,PCR-STR植入分析的准确性优于任何传统技术,对移植效果有预警作用.
关键词： 骨髓移植 聚合酶链反应-短串联重复序列 荧光标记引物
