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DISC1基因及其编码蛋白的结构、功能与精神分裂症的相关研究进展
人染色体t(1;11) (q42.1;q14.3)的平衡易位可能导致Disrupted-in-Schizophrenia1(DISC1)基因断裂,这一突变被认为与精神分裂症高度相关.DISC1属于细胞骨架蛋白,可能与超过200种蛋白相互作用,参与神经元分化、迁移、突触形成及可塑性等,对早期神经系统发育和成年期神经元功能产生重要影响.本文将就近期DISC1的研究进展进行综述.
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偏执型精神分裂症患者精神分裂症断裂基因1单核苷酸多态性研究
目的 探究偏执型精神分裂症患者精神分裂症基因1(DISC1)单核苷酸多形态性(SNPs)与精神分裂的关系.方法 选取商丘市第二人民医院就诊的偏执型精神分裂症患者200例作为试验组,以及同时期就诊的健康正常人200例作为对照组,采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,进行基因分型芯片分析.结果 试验观察组与对照组指数对比存在显著差异,数据具有统计学意义(P＜0.05).结论 精神分裂症和DISC1基因单核苷酸多态性存在关联,且DISC1是易感基因之一.
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闽南地区精神分裂症患者DISC1基因表达与利培酮血药浓度的关联研究
目的 观察精神分裂症患者服用利培酮前后体内DISC1基因表达水平的变化,检测利培酮血药浓度,分析不同血药浓度对应的DISC1基因表达量,探讨利培酮的作用机制.方法 选择闽南地区精神分裂症患者32例,抽取患者外周静脉血,离心后分离血浆和血细胞,采用高效液相色谱—质谱联用(HPLC-MS/MS)测量利培酮血药浓度,利用实时荧光定量PCR检测DISC1基因的表达.结果 精神分裂症患者服用利培酮之后,体内DISC1基因表达水平升高(ΔCt=7.82),与服用利培酮之前的表达水平相比(ΔCt=11.85),差异具有统计学意义(t=11.08,P<0.05);利培酮血药浓度的标准浓度<130者17例,>130者12例,其对应的平均ΔCt值分别为8.61和6.72,两者差异具有统计学意义(t=3.91,P<0.05).结论 利培酮血药浓度与DISC1基因mRNA表达水平呈正相关,利培酮可能通过促进DISC1基因表达对精神分裂症患者起到治疗作用.
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高分辨率熔解曲线分析对96例精神分裂症与96例对照DISC1基因外显子的突变检测
目的 对精神分裂症患者的DISC1(精神分裂症断裂基因1)基因的全部外显子进行突变筛查,以求发现突变.方法 使用聚合酶联反应对96例精神分裂症患者及96例正常对照者的DNA样本进行扩增,使用Light Scanner高分辨率熔解曲线(HRM)分析系统进行DISC1基因全部的13个外显子的突变检测,比较精神分裂症患者与正常对照者的熔解曲线.结果 所有精神分裂症患者的DISC1基因外显子中未发现突变.结论 对精神分裂症患者DISC1基因外显子的初步突变筛查未能发现突变.
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基因DISC1在精神疾病中的研究进展
本文就基因DISC1在精神疾病中的研究进展作一综述.
