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无铜蓝蛋白血症文献资料
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铜蓝蛋白与脑铁代谢
铜蓝蛋白 (Ceruloplasmin, CP)是人体重要的亚铁氧化酶.它的主要作用是催化二价铁成为三价铁,从而促进铁与转铁蛋白结合.由于它的这一功能,过去三十年来,CP一直被认为参与细胞(包括脑细胞)铁释放.然而,近的研究显示,这个传统的看法可能是错误的或者至少是不完全的.新的发现显示脑内CP既有促进脑细胞铁释放也有铁摄取的作用.而且它对铁摄取作用可能比对铁释放的作用更为重要.本文讨论了这方面研究的新进展,以及脑内CP表达异常在某些神经退行性疾病发生发展过程中的作用机制的新认识.
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无铜蓝蛋白血症一家系
临床资料先证者(Ⅱ1)女性,48岁.患者因"双手抖动、行走不稳、记忆力下降2年"于2005年10月7日入院.患者于30岁时患1型糖尿病,予胰岛素控制血糖.36岁时患轻度贫血,予补铁治疗,无好转.
